Instituto de Neurología Cognitiva – INECO

Cuál es la conexión entre pelirrojos y el Síndrome de Tourette?

Posted in Posts INECO by neurologiacognitiva on septiembre 17, 2009
El sindrome de Gilles de la Tourette (SGT)es un desorden neurospsiquiátrico, crónico, idiopático, de inicio en la niñez, que se caracteriza por presentar tanto tics motores como tics vocales. Ocurre en todo el mundo y sus manifestaciones clínicas son similares sin importar el país de origen. Se sospecha que presenta una causa genética aunque hasta el momento no se ha podido demostrar. Una relación entre entre los pacientes pelirrojos y el sindrome de Gilles de la Tourette se ha hipotetizado debido a que se a observado una sobrerrepresentación de este grupo en pacientes con este color de pelo. Una asociación entre los pacientes de color rojo y los receptores de melanocortina 1 ha sido demostrada, siendo este el único gen que explica la variación fisiológica de pigmentacion en los humanos.  Se cree que las melanocortinas  se encuentra relacionado con diversas enfermedades que incluyen los desordenes pigmentarios, los trastornos de las gándulas suprarrenales, obesidad, anorexia, dolor neuropático prolongado. El modo de herencia de Gilles de la Tourette es autosómico recesivo, el mismo modo de heredar el color pelirrojo.
Para explorar esta hipótesis, se mandaron 168 cuestionarios a pacientes que padecen SGT registrados en la Asociación de Sindrome de Tourette Australiana. En este estudio 22,13% (95% IC 8,8-19,4) de la población con el síndrome era pelirroja. La población normal australiana presente este color de cabello solamente en el 2-6%. Las proporciones de individuos pelirrojos en este estudio fueron significativante más altos en 5 de los 8 grupos controles. 55% de los pacientes tenía al menos un familiar pelirrojo. De estos el 33% eran familiares de primer grado, 24 era familiares más distantes. Muchos pacientes con SGT presentan múltiples familiares pelirrojos, 90 pacientes presentaban 181 familiares pelirrojos.
Si la hipótesis es correcta el gen MCIR, a través de un efecto neurológico, o un gen del SGT, localizado en el cromosoma 16 o cerca del MC1R, podría ser causal del mismo. La hipótesis de que existe una asociación necesitás más evaluaciones.

El sindrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un desorden neurospsiquiátrico, crónico, idiopático, de inicio en la niñez, que se caracteriza por presentar tanto tics motores como tics vocales. Ocurre en todo el mundo y sus manifestaciones clínicas son similares sin importar el país de origen. Se sospecha que presenta una causa genética aunque hasta el momento no se ha podido demostrar. Una relación entre los pacientes pelirrojos y el sindrome de Gilles de la Tourette se ha hipotetizado debido a que se ha observado una sobrerrepresentación de este grupo en pacientes con este color de pelo. Una asociación entre los pacientes de color rojo y los receptores de melanocortina 1 ha sido demostrada, siendo este el único gen que explica la variación fisiológica de pigmentacion en los humanos.  Se cree que las melanocortinas  se relacionan con diversas enfermedades que incluyen los desordenes pigmentarios, los trastornos de las gándulas suprarrenales, obesidad, anorexia, dolor neuropático prolongado. El modo de herencia de Gilles de la Tourette es autosómico recesivo, el mismo modo de heredar el color pelirrojo.

Para explorar esta hipótesis, se mandaron 168 cuestionarios a pacientes que padecen SGT registrados en la Asociación de Sindrome de Tourette Australiana. En este estudio 22,13% (95% IC 8,8-19,4) de la población con el síndrome era pelirroja. La población normal australiana presente este color de cabello solamente en el 2-6%. Las proporciones de individuos pelirrojos en este estudio fueron significativante más altos en 5 de los 8 grupos controles. 55% de los pacientes tenía al menos un familiar pelirrojo. De estos el 33% eran familiares de primer grado, 24 era familiares más distantes. Muchos pacientes con SGT presentan múltiples familiares pelirrojos, 90 pacientes presentaban 181 familiares pelirrojos.

Si la hipótesis es correcta el gen MCIR, a través de un efecto neurológico, o un gen del SGT, localizado en el cromosoma 16 o cerca del MC1R, podría ser causal del mismo. La hipótesis de que existe una asociación necesitás más evaluaciones.

Una respuesta

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  1. Placement Solutions International said, on noviembre 6, 2009 at 9:07 pm

    Loable tarea la de INECO y su Fundación.


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