Instituto de Neurología Cognitiva – INECO

Descubren nuevos genes asociados con el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer

Posted in Sin categoría by neurologiacognitiva on abril 5, 2011

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa y la primera causa de demencia a nivel mundial que afecta a 1 de cada 8 personas mayores de 65 años. La edad es su principal factor de riesgo.
Menos del 5% de los casos de Alzheimer son de causa genética. Estos suelen ser de comienzo temprano y se asocian a los genes APP, presenilina 1 y 2.
El gen APOE e4 fue el primero en asociarse a un mayor riesgo de padecer la enfermedad tardíamente. A partir del proyecto coordinado por la Alzheimer`s Disease Genetics Consortium (ADGC) conocido como Genome-wide Association Study (GWAS) se han descubierto nuevos genes que también estarían relacionados con el riesgo de desarrollar esta enfermedad.
Los primeros genes reportados fueron: CR1, CLU, PICALM y BIN 1.
En un trabajo publicado este 3 de abril se reportaron datos sobre los genes EPHA 1, CD2AP, MS4A/MS4A6E y CD33. Un grupo de trabajo del Reino Unido también reportó datos sobre el gen ABCA7.
Actualmente en la práctica médica se puede realizar el análisis del gen APOE e4 mientras que los otros genes mencionados aún se utilizan solamente en investigación.
Aunque los genes pueden ofrecer información útil en el contexto de una evaluación global no determinan si una persona sufrirá o no la enfermedad de Alzheimer a excepción del pequeño número de casos mencionados previamente de causa genética.

Clínica de Memoria INECO
Coordinadores: Dr. Julián Bustin y Dr. Pablo Richly
Asesora genética: Dra. Alejandra Ciappa

Naj, A.C., et al. Common variants of MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA 1 are associated with late-onset Alzheimer’s Disease. Nature Genetics. Epub April 3, 2011.
Hollingworth, P., et al. Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA 1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer’s disease. Nature Genetics. Epub April 3, 2011.


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Una respuesta

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  1. neurologiacognitiva said, on abril 27, 2011 at 4:56 pm

    Estimada Rocío:
    Agradecemos mucho su comentario. Le acercamos este link sobre el área de Musicoterapia de INECO, que esperamos le resulte de interés: http://www.ineco.org.ar/clinica.php?clinica=18
    Saludos,


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